24фарм Акушерство Синдром Коккейна

Синдром Коккейна


Описание:


Синдром, описанный в 1936 г. англичанином Эдвардом Альфредом Коккейном. Встречается в медицинской литературе по специальности под названием «синдром Коккейна» или «старческий нанизм», клинически характеризующийся сочетанием нанизма с пигментным ретинитом и глухотой.


Причины синдрома Коккейна:


Этиология синдрома Коккейна генетическая. Заболевание передается аутосомно-рецессивным путем.


Симптомы синдрома Коккейна:


Хотя проявление синдрома отмечается иногда даже у грудного ребенка, в большинстве случаев клиническая симптоматология появляется только после 2-х летнего возраста.


Новорожденный или ребенок раннего возраста развивается нормально, как с точки зрения веса и роста, так и с точки зрения психомоторного развития — до конца 2-го года жизни. Затем появляются объективные симптомы, усиливающиеся с возрастом и затрагивающие, с функциональной и органической точек зрения, множество аппаратов и органов ребенка.

Морфологические расстройства: нанизм, распознанный обычно в возрасте 2-х лет и ставшим очевидным в 3 года, появляется у детей с нормальным развитием веса и роста до этого времени. Речь идет о негармоничном нанизме, усиливающемся с возрастом (на самом деле, по мере того, как ребенок становится старше, диспропорция между реальным и идеальным развитием роста и веса выявляется все больше и больше): руки и ноги непропорционально велики;

Кожные проявления:уменьшение подкожной жировой клетчатки; ребенок имеет вид «старика», волосы быстро седеют;
повышенная фоточувствительность может стать причиной появления на лице пигментации в виде бабочки и является ложным признаком красной волчанки;
буллезные высыпания (тяжелое течение синдрома).

Преждевременное старение лица обусловливается, помимо изменения мягких тканей, и другими черепно-лицевыми аномалиями:
микроцефалия,
прогнатизм,
чрезмерно большие уши, иногда неправильно расположенные;
значительные и непостоянные аномалии скелета;
сгибательные контрактуры в суставах («походка кавалериста»)

Нейропсихические расстройства являются последствием морфологических аномалий (микроцефалия) и других этиопатогенетических факторов.

Речь идет о прогрессивной олигофрении; атаксии с интенционным дрожанием; мышечной гипертонии нижних конечностей и как ее последствие, нарушением ходьбы.

Слуховые расстройства:
Глухота: если она врожденная и появляется рано (на первом году жизни), то она сопровождается немотой. Развившаяся глухота, по-видимому, лабиринтного типа, развивается прогрессивно и становится полной в последующем.

Глазные нарушения:
Пигментная дегенерация сетчатки – редко односторонняя, обычно двусторонняя, характеризуется неравномерным распределением пигмента ретины, приобретая вид «соли с перцем».
Прогрессивная атрофия зрительного нерва, ведущая к понижению зрения и, со временем, к слепоте.
Светобоязнь.

Синдром Коккейна

Синдром Коккейна


Лечение синдрома Коккейна:


Специфического лечения нет. Лечение посимптомное.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Мытищи.    Одинцово.    Иркутск.    Пермь.    Уфа.    Ярославль.    Красногорск.    Обнинск.    Нижний Новгород.    Арзамас.    Барнаул.    Архангельск.    Новосибирск.    Ростов-на-Дону.    Астрахань.    Краснодар.    Батайск.    Новочеркасск.    Каменск-Шахтинский.    Екатеринбург.    Березники.    Киров.    Самара.    Саратов.    Волгоград.    Фролово.    Челябинск.    Южноуральск.    Воронеж.   



  • Сайт детского здоровья