Медицинския консультация: синдром марфан6а есть или нет
Пациент: анна 15 июн 2015 в 20:50
Здравствуйте. дочери 26. лет. сначала была пухленькой, а когда пошёл рост, стала худенькой и высокой.. в месяц накололи антибиотиком, начались проблемы с кишечником. часто болела орви, ангинами, был гастрит и загиб ж. п. в сердце пролабс митрального клапана 1 степени, кифо-сколиоз, тоже наверное 1-ой степени, или между 1-2. стеноз позвоночного канала в шейном и поясничном отделах, грудного не делали,левая нога на 0, 5 см короче правой, какие-то изменения в стопе, вроде вальгусная деформация, косолапит, неправильный прикус. всд, давление 110/60, пульс 70. рост остановился лет в 14-15, начала по-немногу поправляться, в 11 классе выглядела полной, ноги были как брёвнышки, вес 70 кг при росте 177. ограничила себя в питании. снизила вес до 64-65. долгое время удерживала его, стараясь не есть лишнего. сейчас после любовного стресса похудела, вес 61,5-62. жалуется на быструю слабость и быструю утомляемость.на руке есть гемангиома. глаза не проверяли, но со зрением пока всё нормально. на икрах небольшии растяжки, после быстрого набора веса. длина рук от концов средних пальцев 172 при росте 177. большой палец при сгибании не выходит за край ладони, а вот при обхвате запястья ноготь мизинца и большого пальца накладываются друг на друга., но не всей фалангой. да, есть ещё небольшая ассимметрия в лице в нижней челюсти. соотношение кисти и роста в норме, соотношение нижней части тела к верхней тоже, если правильно поняли как мерить.в родне у нас никого нет даже похожими на марфанов. брат мужа высокий, но абсолютно здоровый в свои 46. у мжа на теле есть растяжки, но тоже в молодости однажды быстро набрал вес. сейчас, прочитав про синдром марфана, вижу у неё явные признаки. но врачи никогда не обращали на это внимание, хотя от них не вылезали. скажите, пожалуйста, мои подозрения обоснованы или есть что-то, что расходится с этим страшным диагнозом? заранее благодарю Подробнее на Medkrug.RU:http://www.medkrug.ru/community/show_thread/669?thread=.121823&page_pager=.1#1203469
Добрый вечер. Что бы не терзать себя, необходимо скорее сдать анализы - только генетический анализ может поставить точку в вопросе "Есть или нет заболевание". По приведенным признакам можно только заподозрить ряд заболеваний соединительной ткани, но паникуете раньше времени.
Внимание!!! Консультация на тему "синдром марфан6а есть или нет" дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Оставить отзыв
Чтобы ответить на консультацию Вам необходимо авторизоваться либо зарегистрироваться.
Пациент: анна
15 июн 2015 в 20:50
Здравствуйте. дочери 26. лет. сначала была пухленькой, а когда пошёл рост, стала худенькой и высокой.. в месяц накололи антибиотиком, начались проблемы с кишечником. часто болела орви, ангинами, был гастрит и загиб ж. п. в сердце пролабс митрального клапана 1 степени, кифо-сколиоз, тоже наверное 1-ой степени, или между 1-2. стеноз позвоночного канала в шейном и поясничном отделах, грудного не делали,левая нога на 0, 5 см короче правой, какие-то изменения в стопе, вроде вальгусная деформация, косолапит, неправильный прикус. всд, давление 110/60, пульс 70. рост остановился лет в 14-15, начала по-немногу поправляться, в 11 классе выглядела полной, ноги были как брёвнышки, вес 70 кг при росте 177. ограничила себя в питании. снизила вес до 64-65. долгое время удерживала его, стараясь не есть лишнего. сейчас после любовного стресса похудела, вес 61,5-62. жалуется на быструю слабость и быструю утомляемость.на руке есть гемангиома. глаза не проверяли, но со зрением пока всё нормально. на икрах небольшии растяжки, после быстрого набора веса. длина рук от концов средних пальцев 172 при росте 177. большой палец при сгибании не выходит за край ладони, а вот при обхвате запястья ноготь мизинца и большого пальца накладываются друг на друга., но не всей фалангой. да, есть ещё небольшая ассимметрия в лице в нижней челюсти. соотношение кисти и роста в норме, соотношение нижней части тела к верхней тоже, если правильно поняли как мерить.в родне у нас никого нет даже похожими на марфанов. брат мужа высокий, но абсолютно здоровый в свои 46. у мжа на теле есть растяжки, но тоже в молодости однажды быстро набрал вес. сейчас, прочитав про синдром марфана, вижу у неё явные признаки. но врачи никогда не обращали на это внимание, хотя от них не вылезали. скажите, пожалуйста, мои подозрения обоснованы или есть что-то, что расходится с этим страшным диагнозом? заранее благодарю
Подробнее на Medkrug.RU:http://www.medkrug.ru/community/show_thread/669?thread=.121823&page_pager=.1#1203469
Доктор: И. Орлова
16 июн 2015 в 22:16
Добрый вечер. Что бы не терзать себя, необходимо скорее сдать анализы - только генетический анализ может поставить точку в вопросе "Есть или нет заболевание". По приведенным признакам можно только заподозрить ряд заболеваний соединительной ткани, но паникуете раньше времени.