Гипераммониемия


Описание:


Гипераммониемия - это наследственное заболевание обмена веществ, проявляющееся в недостаточности цикла ферментов мочевины, приводящее к отравлению организма аммиаком.
Аммиак является токсичным соединением, находящимся в крови в относительно небольших концентрациях (11,0-32,0 мкмоль/л). Симптомы аммиачного отравления проявляются при превышении этих пределов всего в 2-3 раза. Предельно допустимый уровень аммиака в крови 60 мкмоль/л. При повышении концентрации аммиака (гипераммониемия) до предельных величин может наступить кома и смерть. При хронической гипераммониемии развивается умственная отсталость.


Симптомы Гипераммониемии:


Транзиторной гипераммониемией называется также пограничное состояние, присущее новорожденным детям в период адаптации к внеутробной жизни, проявляющееся обычно на вторые – трети сутки жизни. Этот вид гипераммониемии встречается чаще всего у недоношенных детей с задержкой внутриутробного развития, с частотой до пятидесяти процентов рождений, однако иногда регистрируется и у доношенных малышей. Часть детей не проявляет симптоматики клинической картины гипераммониемии: признаки угнетения центральной нервной системы (вялость, понижение мышечного тонуса, приступы апноэ, ослабленная реакция зрачков на свет, отказ от еды, ступор и кома), а также расстройства дыхательной функции, желтуха, судороги и обезвоживание. Причиной вызывающей гипераммониемию называют кислородное голодание, или гипоксию, во время беременности и в процессе родов.

Приобретенные формы

Приобретенная (вторичные) гипераммониемия развивается вследствие заболеваний печени и вирусных инфекций. В крайне тяжелых случаях она проявляется как тошнота, рвота, судороги, нечленораздельная речь, затуманивание зрения, тремор, нарушение координации движений.
Наследственные формы

Наследственные формы гипераммониемии вызваны генетическим дефектом любого из пяти ферментов синтеза мочевины. Соответственно ферменту заболевание делится на пять типов. Первичными признаками гипераммониемий являются сонливость, отказ от пищи, рвота, беспокойство, судороги, нарушение координации движений, тахипноэ, дыхательный алкалоз. Могут развиться печеночная недостаточность, легочные и внутричерепные кровоизлияния.

Наиболее частой является гипераммониемия типа II, связанная с недостатком орнитин-карбамоилтрансферазы. Заболевание рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой. У матери также наблюдается гипераммониемия и отвращение к белковым продуктам. При полном дефекте фермента наследственные гипераммониемии имеют раннее начало (в период до 48 часов после рождения).

Лабораторным критерием заболевания является накопление глутамина (в 20 и более раз) и аммиака в крови, ликворе и моче.

Основа лечения гипераммониемий сводится к ограничению белка в диете, уже это позволяет предотвратить многие нарушения мозговой деятельности.


Причины Гипераммониемии:


Токсичность аммиака обусловлена следующими обстоятельствами:

1. Связывание аммиака при синтезе глутамата вызывает отток α-кетоглутарата из цикла трикарбоновых кислот, при этом понижается образование энергии АТФ и ухудшается деятельность клеток.

2. Ионы аммония NH4+ вызывают защелачивание плазмы крови. При этом повышается сродство гемоглобина к кислороду (эффект Бора), гемоглобин не отдает кислород в капиллярах, в результате наступает гипоксия клеток.

3. Накопление свободного иона NH4+ в цитозоле влияет на мембранный потенциал и работу внутриклеточных ферментов – он конкурирует с ионными насосами для Na+ и K+.

4. Продукт связывания аммиака с глутаминовой кислотой – глутамин – является осмотически активным веществом. Это приводит к задержке воды в клетках и их набуханию, что вызывает отек тканей. В случае нервной ткани это может вызвать отек мозга, кому и смерть.

5. Использование α-кетоглутарата и глутамата для нейтрализации аммиака вызывает снижение синтеза γ-аминомасляной кислоты (ГАМК), тормозного медиатора нервной системы.


Лечение Гипераммониемии:


Как правило, подобное состояние не требует какого-либо специфического лечения, однако в отдельных тяжелых случаях новорожденным с патологической гипераммониемией делается заменное переливание крови, процедура диализа и назначается симптоматическая терапия.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Красногорск.    Ступино.    Щелково.    Отрадное.    Пушкино.    Железнодорожный.    Сергиев Посад.    Барнаул.    Казань.    Новосибирск.    Волгоград.    Краснодар.    Владимир.    Калининград.    Мурманск.    Туапсе.    Мытищи.    Троицк.    Одинцово.    Иркутск.    Пермь.    Уфа.    Ярославль.    Обнинск.    Балашиха.    Выборг.    Нижний Новгород.    Арзамас.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Астрахань.    Ейск.    Батайск.    Новочеркасск.    Каменск-Шахтинский.    Азов.    Белая Калитва.    Волгодонск.    Гуково.    Таганрог.    Шахты.    Екатеринбург.    Нижний Тагил.    Березники.    Киров.    Самара.    Саратов.    Тюмень.    Фролово.    Волжский.    Челябинск.    Истра.    Белгород.    Бийск.    Вологда.    Воронеж.    Иваново.    Ижевск.    Калуга.    Кемерово.    Кисловодск.    Кострома.    Красноярск.    Курган.    Курск.    Липецк.    Магнитогорск.    Набережные Челны.    Нижневартовск.    Новокузнецк.    Омск.    Оренбург.    Орск.    Пенза.    Псков.    Рязань.    Саранск.    Смоленск.    Сочи.    Ставрополь.    Старый Оскол.    Стерлитамак.    Сызрань.    Тамбов.    Тверь.    Тольятти.    Томск.    Тула.    Ульяновск.    Чебоксары.    Череповец.    Южноуральск.   


Лекарства, препараты, таблетки для лечения Гипераммониемии:

  • Препарат Нормолакт.

    Нормолакт

    Средства, влияющие на пищеварительную систему и метаболические процессы.

    ХФЗ ЗАО НПЦ Борщаговский Украина

    1

  • Препарат Порталак.

    Порталак

    Слабительное средство.

    BELUPO, Pharmaceuticals & Cosmetics, d.d. Республика Хорватия

    0

  • Препарат Нормазе.

    Нормазе

    Слабительное средство.

    Dr. Reddys Laboratories Ltd. (Д-р Реддис Лабораторис Лтд.) Индия

    0

  • Препарат Экспортал®.

    Экспортал®

    Слабительное средство.

    ЗАО "ФармФирма «Сотекс" Россия

    0

  • Препарат Гепа-Мерц.

    Гепа-Мерц

    Гипоазотемическое средство.

    Merz Pharma (Мерц Фарма) Германия

    0

  • Препарат Гепа-Мерц.

    Гепа-Мерц

    Гипоазотемическое средство.

    Merz Pharma (Мерц Фарма) Германия

    0

  • Препарат Экспортал.

    Экспортал

    Слабительное средство.

    ЗАО "ФПК ФармВИЛАР" Россия

    0


  • Сайт детского здоровья