24фарм Эндокринология Синдром Ди Джорджи

Синдром Ди Джорджи


Описание:


Синдром Ди Джорджи (син.: врожденное отсутствие вилочковой железы и паращитовидных желез) впервые описан A.M. DiGeorge — американским эндокринологом и педиатром.


Причины Синдрома Ди Джорджи:


Болезнь обусловлена врожденной аплазией (агенезией) тимуса и паращитовидных желез. Отсюда ее основными патогенетическими характеристиками являются нарушение фосфорно-кальциевого обмена и иммунологическая Т-клеточная недостаточность. Приблизительно в 80% всех случаев синдром связан с хромосомной делецией, описываемой как del (qll.2q1l.2). Предполагается аутосомный тип наследования с различной экспрессивностью.


Симптомы Синдрома Ди Джорджи:


Характерны внешние признаки:
- гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных шелей, микрогнатия;
- в периоде новорожденности могут наблюдаться гнпокальциемические судороги, ларингоспазм;
- в более старшем возрасте наблюдаются признаки иммунодефицита: генерализованные инфекции, абсцессы, рецидивирующи пневмонии, грибковые инфекции;
- характерна клиническая гетерогенность синдрома: кардиоваскулярные дефекты, краниофациалные аномалии, задержка физического и ментального развития.
Клиническая диагностика трудна. Должна обращать на себя внимание гипокальциемия в сочетании с клиническими признаками иммунодефицита. Подтверждается диагноз исследованием концентрации паратиреоидного гормона (<10pg/L) и компьютерной томографией - отсутствием вилочковой железы.

Ребенок с синдромом Ди Джорджи

Ребенок с синдромом Ди Джорджи

Гипоплазия тимуса при синдроме Ди Джорджи

Гипоплазия тимуса при синдроме Ди Джорджи


Лечение Синдрома Ди Джорджи:


Как показывает клинический опыт, угрозу жизни могут представлять судорожные припадки и ларингоспазм, который может наблюдаться у новорожденных и детей первых месяцев жизни. Поэтому необходимо назначение препаратов кальция и витамина D еще до полного подтверждения диагноза. В дальнейшем показана коррекция иммунодефицита. Имеется небольшой опыт трансплантации фетального тимуса.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Красногорск.    Ступино.    Отрадное.    Пушкино.    Калининград.    Мытищи.    Троицк.    Одинцово.    Иркутск.    Выборг.    Нижний Новгород.    Арзамас.    Барнаул.    Архангельск.    Новосибирск.    Ростов-на-Дону.    Астрахань.    Краснодар.    Батайск.    Каменск-Шахтинский.    Екатеринбург.    Березники.    Киров.    Мурманск.    Пермь.    Самара.    Саратов.    Тюмень.    Ярославль.    Волгоград.    Волжский.    Челябинск.    Южноуральск.    Воронеж.   



  • Сайт детского здоровья