Брахидактилия
Содержание:
Описание:
Брахидактилия (brachydactylia; брахи- + греч. daktylos — палец;, синоним: короткопалость) — аномалия развития рук или ног, укорочение пальцев. Брахидактилия часто может сочетаться с симфалангизмом и с различными формами синдактилии.
Симптомы Брахидактилии:
Типично укорочение пальцев, обусловленное недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей. Существует следующая классификация брахидактилий. Тип А характеризуется укорочением пальцев за счет средних фаланг. Выделяют подгруппы брахидактилии типа А.
При типе A1 (тип Фараби) поражены все средние фаланги, они рудиментарные и иногда сливаются с концевыми фалангами. Проксимальные фаланги первых пальцев кистей и стоп укорочены, иногда отмечается задержка роста.
Тип А2 (брахимезофалангия, тип Мора — Врита) характеризуется укорочением
средних фаланг вторых пальцев рук и ног при более или менее сохранных остальных пальцах. Из-за ромбовидной или треугольной формы пораженных средних фаланг вторые пальцы отклонены радиально.
При типе А3 (брахимезофалангия V пальца, клино-дактилия) укорочены только средние фаланги пятых пальцев кистей с радиальным их искривлением.
Тип А4 (брахимезофалангия II и V пальцев, тип Темтами) — поражены II и V пальцы кисти.
Тип А5 характеризуется отсутствием средних фаланг II — V пальцев с диспла-зией ногтей.
При типе В средние фаланги укорочены, как и при типе А, но кроме этого недоразвиты или отсутствуют концевые фаланги пальцев рук и ног, наблюдается сращение II и III пальцев.
Тип С — укорочены средние и проксимальные фаланги II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальной фаланги, возможны симфалангия и укорочение метакарпальных костей, иногда отмечаются низкий рост и умственная отсталость.
При типе D наблюдается укорочение первых пальцев кистей и стоп (брахимегалодактилия). Тип Е характеризуется укорочением метакарпальных и метатарзальных костей. Число пораженных пальцев варьирует даже в пределах одной семьи. Популяционная частота — 1,5:100000. Типы А, и D встречаются наиболее часто.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Причины Брахидактилии:
Брахидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Лечение Брахидактилии:
Хирургическое (разделение и удлинение пальцев).
Куда обратиться:
Медицинские учреждения: Москва. Санкт-Петербург. Нижний Новгород. Архангельск. Ростов-на-Дону. Волгоград. Воронеж.
