24фарм Медицинская генетика Мраморная болезнь

Мраморная болезнь


Описание:


Мраморная болезнь (син.: AIbers Schnberg syndrome) названа по имени немецкого хирурга и рентгенолога Н, L. Albers Schonberg, впервые описана в 1904 г.
Болезнь характеризуется генерализованным уплотнением костей.


Причины Мраморной болезни:


Этиология и патогенез неизвестны. Считают, что в основе болезни лежит преобладание остеобластов и снижение активности остеокластов. Повышенная продукция кости идет за счет эндокостального роста, что приводит к резкому сужению костномозгового пространства, вплоть до полного вытеснения костного мозга.


Симптомы Мраморной болезни:


Указанные выше процессы обусловливают главные симптомы этого заболевания:
- анемию (бледность, снижение гемоглобина, тахикардию, систолический шум);
- тромбоцмтопению (наклонность к кровоточивости, удлинение времени кровотечения);
- снижение иммунитета (наклонность к затяжным и повторным бактериальным инфекциям);
- снижение костномозгового кроветворения, что приводит к гипертрофии органов внекостномозгового кроветворения, отсюда появляется гспатоспленомегалия; печень и селезенка достигают очень больших размеров.
Первыми диагнозами у этих больных, как правило, являются анемия, лейкоз, геморрагический синдром, пневмония, сепсис, иммунодефицитное состояние и др.
Менее постоянные симптомы - наклонность к переломам костей вследствие их хрупкости, отставание в психомоторном развитии, гиподинамия, вялость. Кости черепа плотные, голова тяжелая. При производстве стернальной пункции костный мозг получить не удается или его количество очень скудное.
Повышенная продукция костной ткани может привести к значительному сужению отверстия зрительного нерва с развитием его атрофии и слепоты.
Болезнь наследственная. При ранней манифестации - врожденная форма - прогноз плохой. Больные умирают от апластической анемии, тяжелой гнойной инфекции, сепсиса. Такие формы болезни наследуются по аутосомно-доминантному типу. В половине случаев болезнь протекает бессимптомно и выявляется в зрелом возрасте при случайном обследовании. Считают, что в этих случаях имеет место
рецессивный путь наследования.
Диагностика. Прижизненный диагноз возможен только при рентгенологическом исследовании. Чаше всего на рентгенограмме грудной клетки, сделанной по поводу пневмонии или трубчатых костей (в связи с их переломом или подозрением на остеомиелит), обнаруживали изменения, свойственные этой болезни. Последующее рентгенологическое исследование скелета обнаруживает специфические изменении: кости выглядят плотными, гомогенными, архитектоника их не определяется. Кости лицевого черепа повышенной плотности, особенно плотными представляются кости основания черепа. Длинные трубчатые кости дают интенсивную гомогенную тень, губчатое строение костей и костномозговой канал не определяются.
При патологоанатомическом исследовании - кости плотные, распиливаются с трудом, но очень хрупкие и ломкие. Костномозговой канал в трубчатых костях отсутствует. Во внутренних органах определяются очаги экстрамедуллярного кроветворения.

Рентгенограмма костей таза при мраморной болезни

Рентгенограмма костей таза при мраморной болезни

Изменения костей при мраморной болезни

Изменения костей при мраморной болезни


Лечение Мраморной болезни:


Только симптоматическое: переливание эритроцитарной и тромбоцитарной масс, антибиотики, препараты кальция (у детей отмечается гипокальциемия с наклонностью к тетании). Есть попытки применения тиреоидина и глюкокорткоидов.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.   



Стоит обратить внимение:



  • Сайт детского здоровья