Муковисцидоз



Описание:


Муковисцидоз – это распространенное наследственное заболевание, поражающее все экзокринные органы – поджелудочную железу, органы дыхания, желудочно-кишечного тракта, потовые, половые и слюнные железы. Название заболевания происходит от латинских слов mucus (слизь) и viscidus (вязкий).
Муковисцидоз известен уже давно, однако до последнего времени проблеме этого заболевания не уделялось должного внимания.
Распространенность муковисцидоза неодинакова в различных странах. В Северной Европе частота достигает 1:2500, а в странах Африки и Азии муковисцидоз встречается значительно реже – 1:100000. Муковисцидоз наиболее часто диагностируется у детей в младшем и среднем возрасте.

Изменения бронхиол при муковисцидозе

Изменения бронхиол при муковисцидозе


Причины Муковисцидоза:


Причина муковисцидоза заключается в мутации особого гена, расположенного на длинном плече 7-ой хромосомы (область q31-q32).
Отсутствие синтеза трансмембранного регулятора приводит к патологическим изменениям в транспорте хлоридов в эпителиальных клетках. Указанный механизм приводит к переизбытку хлоридов и развитию повышенной секреции слизи. Слизь имеет густую консистенцию, в результате чего закупориваются выводные протоки и затрудняется выведение слизи из них. Начинается формирование кист. Густой слизью закупориваются не только выводные протоки желез, но и мелкие бронхи. Пораженная легочная ткань склонна к инфицированию, развивающие тяжелые рецидивирующие бронхиты, пневмонии. Пораженная поджелудочная железа не справляется с экзокринной функцией, поступающая в организм пища не усваиваются, поэтому больные отстают в весе. Секрет потовых желез содержит повышенное количество ионов хлора и натрия.

Аутосомно-рециссивный тип передачи муковисцидоза

Аутосомно-рециссивный тип передачи муковисцидоза


Симптомы Муковисцидоза:


Выделено 4 клинические формы муковисцидоза:
1. Мекониевый илеус новорожденных – это форма врожденного муковисцидоза, для которого характерно чрезмерное накопление густого мекония в кишечнике ребенка к моменту рождения. В первые дни жизни больного ребенка обнаруживается полная кишечная непроходимость, единственным методом лечения которой является оперативное вмешательство. Мекониевый илеус встречается в 1% всех форм муковисцидоза.
2. Кишечная форма заболевания проявляется в период перевода рациона ребенка на искусственное питание, которое вынужденно вводят в связи с ферментативной недостаточностью. Ребенок теряет в весе. Стул становится обильным, приобретает зловонный запах, светлый цвет, имеет повышенное содержание жира. При кишечном муковисцидозе наблюдается вздутие живота. При вовлечении печени формируется цирроз, холестатический гепатит, жировая инфильтрация. Около 5-10% случаев муковисцидоза проявляются кишечной формой.
3. Бронхолегочная форма наблюдается при избыточной продукции густой слизи в респираторном тракте. Манифест заболевания часто связан с перенесенным ОРВИ. В результате повышенной плотности секрета наблюдается обструкция дыхательных путей. Нередко наблюдается вторичное инфицирование респираторного тракта. Тяжелые пневмонии, гнойно-обструктивные бронхиты имеют рецидивирующий характер, частота их возникновения достигается нескольких случаев в год. Вторичные изменения дыхательной системы проявляются эмфиземой, бронхоэктазами, пневмосклерозом, формированием легочного сердца. Вторичная инфекция чаще вызвана синегнойной палочкой, стафилококком, гемофильной палочкой или их ассоциациями. Обнаруженные микроорганизмы проявляют высокую чувствительность к распространенным антибиотикам. Наблюдается высокая летальность, обусловленная развитием дыхательной и сердечной недостаточности. На долю бронхолегочной формы отводят до 20% случае муковисцидоза.
4. Намного чаще (до 75% случаев) встречается смешанная (легочно-кишечная форма) муковисцидоза. Клиническая картина складывается из симптомов, свойственных для кишечной и легочной формы заболевания.


Диагностика:


Кроме клинических симптомов, свойственных муковисцидозу, для диагностики заболевания следует провести исследование потовой жидкости. Обнаружение натрия более 70 ммоль/л, а хлора – более 60 ммоль/л свидетельствует в пользу муковисцидоза. Для уточнения диагноза используют молекулярно-генетическую технологию. Скрининговая программа для диагностики муковисцидоза, в первую очередь, включает в себя измерение уровня иммунореактивного трипсина в крови. Для этого капля исследуемой крови наносится на фильтровальную бумагу и высушивается. Существуют готовые диагностические наборы для этого исследования.
Формальная, молекулярная, клиническая и популяционная генетика муковисцидоза всесторонне изучена. Ген, отвечающий за развитие муковисцидоза, находится в 7-ой хромосоме, состоит из 250 000 пар нуклеотидов и 27 экзонов. Область влияния гена ограничена эпителиальными клетками. Наиболее выражена его экспрессия в поджелудочных, слюнных и потовых железах, кишечнике. В гене происходит до 900 мутаций, около трети из них приводят к патологическим эффектам (делеции, миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, нарушения сплайсинга). Методика выявления муковисцидоза возможна благодаря ПЦР. Широкую распространенность получила пренатальная диагностика муковисцидоза.

Бронхограмма при муковисцидозе (ребенок, 3 мес.)

Бронхограмма при муковисцидозе (ребенок, 3 мес.)

Рентгенограмма органов грудной клетки при муковисцидозе (ребенок,7 лет)

Рентгенограмма органов грудной клетки при муковисцидозе (ребенок,7 лет)


Лечение Муковисцидоза:


1. Постуральный массаж
2. Регулярные физические упражнения.
3. Диета:
- белковая пища;
- повышенная энергетическая ценность принимаемой пищи;
- витаминотерапия в удвоенной дозировке.
4. Бронхолитические препараты: бета2-адреномиметики в ингаляциях (сальбутамол, фенотерол).
5. Муколитики:
- ингаляции через небулайзер муколитика дормазе альфа;
- пульмозим ингаляционно;
- бромгексин.
6. При легочной недостаточности показаны ингаляции кислорода. При нестабильном положительном давлении оксигенотерапия противопоказана.
7. Коррекция ферментативной недостаточности путем назначения липазы в дозировке по 1500 ед/кг внутрь во время или сразу после еды. При назначении липазы следует быть осторожным ввиду обструкции толстой кишки.
8. Развитие сахарного диабета на фоне муковисцидоза является показанием для введения инсулина.
9. Антибактериальная терапия.
Внутрь:
- профилактическая антибиотикотерапия проводится цефалексином, эффективным в отношении стафилококка. Препарат не назначают детям грудного возраста;
- При обострении заболевания показан ципрофлоксацин. Данный препарат следует с осторожностью назначать детям младше 10 лет.
Антибиотик тобрамицин применяют ингаляционно по 80 мг 3 раза в день. Тобрамицин также применяется при псевдомонадной инфекции, в таком случае доза препарата составляет 10 мг/кг.
Хирургическое лечение муковисцидоза целесообразна при развившейся мекониевой непроходимости. В случае развития у взрослых инвагинации показаны клизмы с диатриазотом натрия. Повторные случаи пневмоторакса показана плевроэктомия или плевродез. Удаление доли легкого (лобэктомия) проводится при локальных бронхоэктазах, в отношении которых неэффективна консервативная терапия.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.   


Лекарства, препараты, таблетки для лечения Муковисцидоза:

  • Препарат Урсокапс.

    Урсокапс

    Гепатопротекторное средство.

    УП «Минскинтеркапс» Республика Беларусь

    0

  • Препарат Амбро®.

    Амбро®

    Отхаркивающие средства.

    АО "Химфарм" Республика Казахстан

    0

  • Препарат Панкреатин.

    Панкреатин

    Препараты, способствующие пищеварению. Ферментные препараты.

    РУП "Белмедпрепараты" Республика Беларусь

    0

  • Препарат Ацетилцистеин.

    Ацетилцистеин

    Муколитическое средство.

    ЗАО "Вертекс" Россия

    0

  • Препарат Цифран ОД.

    Цифран ОД

    Противомикробное средство, фторхинолон.

    Ranbaxy Laboratories Ltd, Ind. Area (Ранбакси Лабораториз Лтд, Инд Эреа) Индия

    0

  • Препарат Ацецекс.

    Ацецекс

    Муколитическое средство.

    ООО «Фармтехнология» Республика Беларусь

    0

  • Препарат Ципрофлоксацин.

    Ципрофлоксацин

    Противомикробное средство, фторхинолон.

    ООО "Озон" Россия

    0

  • Препарат АЦЦ® горячий напиток.

    АЦЦ® горячий напиток

    Муколитическое средство.

    Sandoz Gmbh (Сандоз Гмбх) Германия

    0

  • Препарат Креон® 10000.

    Креон® 10000

    Пищеварительное ферментное средство.

    Abbott Laboratories (Эбботт Лэбораториз) Нидерланды

    0

  • Препарат Урсосан.

    Урсосан

    Гепатопротекторное средство.

    PRO.MED.CS Praha a.s. (ПРО.МЕД.ЦС, Прага, a.o.) Чешская Республика

    0

  • Препарат Урсофальк.

    Урсофальк

    Гепатопротекторное средство.

    Dr.Falk Pharma GmbH ("Др. Фальк Фарма ГмбХ") Германия

    0

  • Препарат Креон.

    Креон

    Полиферментные препараты (липаза+протеаза и т.д.).

    Solvay Pharmaceuticals, (Солвей Фармасьютикалз ) GmbH Германия

    0

  • Препарат Микразим.

    Микразим

    Ферментные препараты.

    ОАО "АВВА РУС" Россия

    0

  • Препарат Холудексан.

    Холудексан

    Гепатопротекторное средство.

    "World Medicine" Great Britain («УОРЛД МЕДИЦИН») Великобритания

    0

  • Препарат Ципрофлоксацин.

    Ципрофлоксацин

    Противомикробное средство, фторхинолон.

    ОАО "Борисовский завод медицинских препаратов" Республика Беларусь

    0

  • Препарат Ацецезон.

    Ацецезон

    Отхаркивающее муколитическое средство.

    ОАО "ЭКЗОН" Республика Беларусь

    0

  • Препарат Урсодезоксихолевая кислота.

    Урсодезоксихолевая кислота

    Гепатопротекторное средство.

    SC Balkan Pharmaceuticals SRL (Балкан Фармасьютикалс) Республика Молдова

    0

  • Препарат Панзинорм 20000 Форте.

    Панзинорм 20000 Форте

    Пищеварительное ферментное средство.

    Krka Россия

    0

  • Препарат Флуимуцил.

    Флуимуцил

    Отхаркивающее муколитическое средство.

    Zambon S.P.A. (Замбон С.П.А.) Италия

    0

  • Препарат Бромгексин .

    Бромгексин

    Муколитическое средство.

    ОАО "Химико-фармацевтический комбинат "АКРИХИН" Россия

    2


  • Сайт детского здоровья