Семейная атаксия Фридрейха

Описание:

Семейная атаксия Фридрейха - это хроническое прогрессирующее заболевание, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.

Симптомы Семейной атаксии Фридрейха:

Основным симптомом болезни является атаксия. Походка больных была обозначена Шарко как табетически-мозжечковая. Больные ходят, широко расставляя ноги, отклоняясь от прямого направления в обе стороны; походка неуверенная, неуклюжая. Наблюдается также статическая атаксия; часто положителен симптом Ромберга. По мере развития заболевания нарушения координации распространяются на руки, мышцы грудной клетки, лицо. Нарушается почерк, могут наблюдаться своеобразные атак-тические нарушения дыхания, изменяется мимика. Речь становится медленной, немодулированной, толчкообразной. У больных могут отмечаться дизметрия, адиадохокинез, различные гиперкинезы, как правило, сопровождающие активные движения. Мышечный тонус понижен. В поздних стадиях заболевания может развиваться нижний спастический парапарез.

Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или снижение сухожильных и надкостничных рефлексов. В первую очередь сухожильные рефлексы угасают на ногах, затем арефлексия распространяется и на верхние конечности. С развитием спастического парапареза сухожильные рефлексы-могут появляться вновь. Часто, особенно в поздних стадиях болезни, вызываются патологический рефлекс Бабинского, защитные рефлексы. Характерно снижение глубокой чувствительности. Поверхностные виды чувствительности обычно не нарушаются. К характерным признакам болезни относится крупноразмашистый нистагм. При отоневрологическом обследовании в большинстве случаев выявляется двусторонняя вестибулярная арефлексия или асимметрия рефлекторного нистагма. У ряда больных отмечено снижение слуха. Атрофия зрительного нерва и поражение глазодвигательных нервов в отличие от мозжечковой атаксии встречаются редко. В большинстве случаев интеллект сохранен. Однако могут наблюдаться различные степени олигофрении. Отмечаются изменения ЭЭГ, которые выражаются в нарушении альфа- и бета-ритма, наличии нерегулярных острых волн и групп медленных колебаний.

Атаксии Фридреиха свойственны различные экстраневральные нарушения; наиболее частыми из них являются изменения скелета.и поражение сердца. Первые выражаются в кифосколиозе и характерном изменении формы стопы: увеличение свода и экстензия пальцев, главным образом I пальца в основной фаланге; имеется наклонность к частым вывихам суставов.

Проявлениями поражения сердца служат тахикардия, приступообразные боли в области сердца, одышка при физическом напряжении, расширение границ сердца, систолический шум. При электрокардиографическом исследовании обнаруживаются нарушения ритма, изменения предсердно-желудочковой и внутрижелудочковои проводимости, деформация предсердного зубца. У больных нередко отмечаются врожденные пороки сердца.

В ряде случаев атаксия Фридреиха сочетается с диабетом, который при этой форме наследственной атаксии встречается чаще, чем в общей популяции. Из других эндокринных нарушений могут наблюдаться инфантилизм и гипогонадизм. Имеются единичные наблюдения сочетания атаксии Фридреиха с врожденной катарактой.

У клинически здоровых родственников больных атаксией Фридреиха часто обнаруживаются отдельные признаки, свойственные болезни. Наиболее частыми из них являются нистагм и снижение или отсутствие сухожильных рефлексов. В ряде случаев отдельным семьям бывают свойственны определенные аномалии. По всей вероятности, их следует рассматривать как фенотипические проявления гетерозиготного носительства патологического гена. Необходимо учитывать, однако, что в детском возрасте эти признаки могут быть первыми проявлениями развивающегося заболевания.

Средний возраст начала болезни - 13 лет. Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует. Средняя продолжительность болезни де-зависимо от возраста ее начала-16 лет. Различные инфекции и другие экзогенные вредности могут способствовать развитию заболевания и ухудшать его течение.

В некоторых семьях атаксия Фридреиха протекает атипично: наряду с атаксией могут иметь место симптомы, свойственные мозжечковой атаксии, семейной спастической параплегии, невральной амио-трофии. Данные случаи рассматриваются как промежуточные формы между этими заболеваниями; предполагается, что они вызываются самостоятельными генами.

Причины Семейной атаксии Фридрейха:

Заболевание является наследственным и передается по аутосомно-рецессивному типу. Среди родителей больных отмечена повышенная частота кровных браков. Доминантное наследование установлено лишь в единичных семьях. Не исключена возможность, что эти случаи представляют собой атипичные формы других гередитарных атаксий.
Характерным патологоанатомическим признаком атаксии Фридрейха является дегенерация задних и боковых столбов спинного мозга. Пучки Голля поражаются в большей степени, чем пучки Бурдаха. Страдают клетки столбов Кларка и начинающийся от них задний спинально-мозжечковый путь. Поражение пирамидных путей обычно начинается с поясничного отдела. Дегенерация спинальных путей обычно прослеживается до продолговатого мозга.

Лечение Семейной атаксии Фридрейха:

Лечение симптоматическое. Применяется специальная система лечебной гимнастики, направленная преимущественно на уменьшение координаторных нарушений. При назначении упражнений необходимо учитывать возможность кардиальной патологии. При наличии последней назначают соответствующую терапию. Показаны и общеукрепляющие средства.

Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.