24фарм Медицинская генетика Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана


Описание:


Cиндром Ангельмана является генетическим заболеванием, которое вызывает отклонения в развитии пациента, неврологические проблемы в виде нарушения речи, трудности при ходьбе и, в некоторых случаях, судороги.
Синдром Ангельмана обычно не обнаруживается, пока родители не начинают замечать задержку в развитии ребенка в возрасте 6-12 месяцев. Явные дефекты проявляются в возрасте 2 - 3 лет.
Как правило, синдром Ангельмана не влияет на продолжительность жизни.


Симптомы синдрома Ангельмана:


Признаки синдрома Ангельмана включают в себя:
1. Задержка в развитии ребенка.
2. Отсутствие или минимальный объем речи.
3. Неспособность ходить, нарушение равновесия (атаксия).
4. Тремор при движении рук и ног.
5. Ребенок часто улыбается и смеется.
6. Повышенная возбудимость личности.
Люди с синдромом Ангельмана может также иметь другие признаки и симптомы, в том числе:
1. Судороги, которые обычно начинаются с 2 - 3 лет.
2. Резкость движений.
3. Уменьшенный размер головы, скошенный затылок (микробрахицефалия).
4. Косоглазие.
5. Точкообразные движения языка.
6. Гипопигментации волос, кожи и радужки глаз.
Большинство детей с синдромом Ангельмана не проявляют признаков расстройства при рождении. Первые симптомы в виде задержки в развитии проявляются в возрасте 6 - 12 месяцев.


Причины синдрома Ангельмана:


Синдром Ангельмана является генетическим расстройством. Чаще всего он связан с проблемами гена, расположенного в 15-ой хромосоме (ген UBE3A).
Обычно, только материнская копия гена UBE3A активна в мозге. Большинство случаев синдрома Ангельмана развивается, когда часть материнской 15-й хромосомы, содержащая этот ген, отсутствует или повреждена. В небольшом числе случаев, этот синдром развивается, когда наследуются две отцовские копии, вместо одной отцовской и одной материнской копии (отцовская дисомия).
Синдром Ангельмана встречается редко. В большинстве случаев исследователи не знают, что вызывает генетические изменения, которые приводят к синдрому Ангельмана. Большинство людей с этой патологией не имеют наследственной истории этого заболевания. В небольшом проценте случаев, однако, синдром Ангельмана может быть унаследован от родителей.

Дефект в 15-й хромосоме - причина синдром Ангельмана

Дефект в 15-й хромосоме - причина синдром Ангельмана


Лечение синдрома Ангельмана:


Так как нет способов восстановления хромосомных дефектов, нет и этиотропного лечения для синдрома Ангельмана.
В таких случаях проводится симптоматическое лечение, обусловленное проявлениями синдрома. В зависимости от симптомов, лечение синдрома Ангельмана может включать в себя следующие пункты:
1. Антиконвульсанты. Лекарства могут быть необходимы для контроля припадков, вызванных синдромом Ангельмана
2. Лечебная физкультура. Дети с синдромом Ангельмана могут научиться ходить лучше и преодолеть другие проблемы с движениями с помощью физиотерапии.
3. Хотя люди с синдромом Ангельмана обычно не овладевают вербальным языком в полной мере, общение очень полезно для таких пациентов. Невербальные языковые навыки могут быть разработаны на основе языка жестов.
4. Поведенческая терапия. Поведенческая терапия может помочь детям с синдромом Ангельмана преодолеть гиперактивность, улучшить концентрацию внимания. Многие больные с синдромом Ангельмана способны строить отношения с друзьями и создать семью.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.   



  • Сайт детского здоровья