24фарм Медицинская генетика Синдром Бернара-Сулье

Синдром Бернара-Сулье


Описание:


Синдром Бернара-Сулье — редкое наследственное нарушение функции тромбоцитов, характеризующееся дефектом мембранного комплекса ГП lb. Так как ГП lb является основным рецептором для фактора Виллебранда,


Симптомы Синдрома Бернара-Сулье:


У больных синдромом Бернара-Сулье клиническая картина напоминает болезнь Виллебранда умеренной тяжести и обычно проявляется в младенческом или раннем детском возрасте. Функционально, как и при БВ, нарушается адгезия тромбоцитов к сосудистому субэндотелиальному матриксу. Хотя агрегация тромбоцитов под действием обычных агонистов нормальна, индуцированная ристоцетином агрегация существенно нарушена или вообще отсутствует и не корригируется добавлением нормального фактора Виллебранда. К другим характерным клиническим особенностям относится тромбоцитопения (от слабой до умеренной) и увеличение объема циркулирующих тромбоцитов. Склонность к кровотечению может быть достаточно выраженной и даже приводить к гибели отдельных больных, однако у других пациентов тяжесть заболевания со временем ослабевает.


Причины Синдрома Бернара-Сулье:


Причина заболевания — в нарушении адгезии и агрегации тромбоцитов, обусловленных нарушением формирования мембранного комплекса GPIb/IX/V.


Лечение Синдрома Бернара-Сулье:


Лечение подобных врожденных нарушений обычно неспецифично. Переливания тромбоцитов с целью временной коррекции геморрагического диатеза следует применять с осторожностью, учитывая риск развития осложнений после гемо-трансфузий. Функции тромбоцитов улучшает десмопрессин (механизм действия пока еще не известен), поэтому назначение данного лекарственного препарата предпочтительно для профилактики или лечения кровотечения.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.   



  • Сайт детского здоровья