24фарм Медицинская генетика Синдром Денди-Уокера

Синдром Денди-Уокера


Описание:


Синдром Денди — Уокера — аномалия развития мозжечка и окружающих его ликворных пространств; генетически обусловленное заболевание с частотой встречаемости 1:25000, преимущественно у женщин.


Причины синдрома Денди-Уокера:


Этиологическая причина данного синдрома неизвестна. Ранее считалось, что это исключительно наследственное, генетически обусловленное заболевание.   Однако у пьющих матерей эта врожденная патология плода диагностируется очень часто, даже без сопутствующих генетических аномалий.

Как правило, женщины подобных социальных групп безответственно относятся к вынашиванию беременности, внутриутробная диагностика не проводится, и у них на свет появляются дети с типичными признаками синдрома Денди-Уокера.

Цитомегаловирусная ифекция, краснуха беременной тоже относятся к факторам риска. Иногда дети с этим синдромом рождаются у матерей с наследственно-обусловленным семейным сахарным диабетом.


Симптомы синдрома Денди-Уокера:


Признаки синдрома выявляются при первом скрининге беременности — в 19-22 недели. На УЗИ плода видны типичные, патогномоничные признаки: расширение   четвёртого желудочка головного мозга, гипоплазия или аплазия червя мозжечка, киста задней черепной ямки   в области большой цистерны.

На объемном УЗИ на более поздних сроках   можно увидеть сращение пальцев конечностей (синдактилия), аномалии развития почек плода, «заячью губу» и «волчью пасть».

После рождения у ребенка быстро нарастает тяжелая неврологическая симптоматика, выраженность которой вариабельна — от умеренной до яркой, на что влияет форма патологии. Довольно быстро появляются признаки внутричерепной гипертензии, а затем гидроцефалии.

Ребенок беспокоен, отстает в развитии — как физическом, так психо-неврологическом. Развиваются мозжечковые симптомы — атаксия, спастические состояния мышц, нарушения координации.

Нарастающая мозговая декомпенсация при тяжелых форма синдрома Денди-Уокера приводит к смерти в течение первого полугода жизни, особенно при отсутствии полноценного клинического наблюдения в условиях отделения патологии детей раннего возраста.


Диагностика:


Антенатальный диагноз синдрома Денди-Уокера ставит перед врачом и родителями серьезнейшую проблему выбора между сохранением беременности с практически стопроцентной вероятностью рождения умственно-неполноценного ребенка и прерыванием беременности.

Проводится неоднократное УЗИ плода с целью динамического наблюдения за состоянием головного мозга, сердца, почек. После рождения диагноз подтверждается МРТ (проведение МРТ во время беременности нецелесообразно из-за невозможности фиксации плода в полости матки).


Лечение синдрома Денди-Уокера:


При неполной форме синдрома, гидроцефалии возможно хирургическое лечение — шунтирование кисты и бокового желудочка.

Однако это паллиативное лечение — поражение головного мозга устранить невозможно, ребенок остается тяжелым физическим и психоневрологическим инвалидом с сопутствующими патологиями сердца, аномалиями почек, глаз, умственной неполноценностью.

Иногда, в исключительных случаях синдром Денди-Уокера протекает без сопутствующих патологий сердца и других органов, но уровень умственного развития всегда чрезвычайно низок.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.   



  • Сайт детского здоровья