24фарм Медицинская генетика Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера


Описание:


Эта хромосомная патология бывает довольно часто: она встречается в среднем 1:850 новорожденных мужского пола и у 1-2,8% больных олигофренией, чаще при неглубоком интеллектуальном снижении. Среди мужчин, страдающих бесплодием бесплодием, более, более 10% имеют дополнительную Х-хромосому. Средней возраст родителей при рождении ребенка с болезнью Клайнфельтера повышен: он равен 35,5 года у отцов.


Симптомы Синдрома Клайнфельтера:


Внешний вид новорожденных с синдромом обычный. Изменения, как правило, начинают клинически проявляться в препубертатном и пубертатном возрасте.
Взрослые мужчины имеют высокий рост, евнухоидное телосложения (длинные ноги, высокая талия, относительно широкий таз, отложение жира по женскому типу), склонность к ожирению, гинекомастию. Как специфический для заболевания симптом, не встречающийся при других формах гипогонадизма, отличают относительно короткие руки, их размах не более чем на 2-3 см превышает рост, в то время как при иных вариантах недостаточности гормональной активности половых желез это различие составляет не менее 4 см. Данный симптом выявляется еще в допубертатном периоде. Подмышечное оволосение выражено недостаточно, на лобке оволосение по женскому типу, растительность на лице незначительная или отсутствует. У больных часто встречается различные диспластические признаки: уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, выступающие надбровные дуги, высокое небо, неправильный рост зубов, приросшие мочки, клинодактилия мизинцев кистей. Мускулатура развита слабо, плечи узкие, грудная клетка уплощена. Половой член нормальных размеров или уменьшен, яички значительно уменьшены, плотность яичек значительно повышена, безболезненные.
Умственная отсталость отмечается у 25-50 % больных. Интеллектуальная недостаточность выражена нерезко, в основном это пограничная умственная отсталость и дебильность различной степени. Больным свойственны астенические проявления и черты психического инфантилизма: неустойчивость внимания, повышенная утомляемость, снижение работоспособности, повышенная внушаемость и т.д. Для синдрома Клайнфелтера характерна определенная диссоциация между недоразвитием интеллекта и незрелостью эмоционально-волевой сферы.

Внешний вид больного с синдромом Клайнфельтера

Внешний вид больного с синдромом Клайнфельтера


Диагностика:


Среди дерматоглифических признаков нередко встречаются поперечная складка, дистальное расположение трирадиуса, увеличение частоты дуг на пальцах.
Исследование спермы выявляет зрелые формы сперматозоидов только в очень редких случаях. Как правило, обнаруживается олиго- или азооспермия. В пунктате яичка находят гиперплазию клеток Лейдига, гиалинизацию семенных канатиков. Уровень фолликулостимулирующего гормона значительно повышен.
Кариологические находки разнообразны: в большинстве случаев   обнаруживается классический кариотип 47, ХХУ; встречаются и кариотипы 48, ХХХУ; 49, ХХХХУ, а также различные формы мозайцизма: 47, ХХУ/46, ХУ; 47, ХХУ/ 46, ХХ; 47, ХХУ/46,ХУ/46,ХХ.
При трех лишних Х-хромосомах (49, ХХХХУ) симптомокомплекс настолько отличается от классического синдрома Клайнфельтера, что некоторые клиницисты выделяют его в отдельный синдром-тетрасомию Х. При этом синдроме отмечается низкая масса тела при рождении (в среднем 2600г). Для внешнего облика характерно овальное лицо, гипертелоризм, косой размер глаз, эпикант, косоглазие, спинка носа несколько уплощена, вдавлена, а кончик носа вздернут. Рот большой, четко очерчен, иногда приближается к треугольной форме. Ушные раковины большие, недоразвитые, расположены ниже обычного. Шея короткая, широкая. Со стороны костно-мышечной системы выявляют затруднение сгибания в локтевых суставах, ограничение супинации, клинодактилия 5 пальцев кисти, нередко искривление шейки бедра с его вальгусным положением, сандалевидная щель. Резко выражен гипогонадизм, при биопсии находят те же изменения, что и у больных с кариотипом 47,ХХУ. Умственная отсталость при тетрасомии ХУ встречается во всех случаях и соответствует глубокой дебильности или имбецильности.

Признаки синдрома Клайнфельтера

Признаки синдрома Клайнфельтера


Лечение Синдрома Клайнфельтера:


Лечение синдрома Клайнфельтера, главным образом гормональное, предпочтительнее начинать с 10-12 лет, терапия препаратами мужских половых гормонов улучшает физическое состояние. Обычно назначают 1% или 5% растворы тестостерона пропионата по 0,5-1 мл внутримышечно 2-3 раза в неделю или сустанон-250 по 0,5-1 мл 1 раз в месяц, также 5-10 мг метилтестостерона сублингвально 2-3 раза в день. Однако при этом необходимо помнить, что гормональное лечение повышает сексуальное влечение. Выраженную гинекомастию лечат хирургическим путем. При неглубоком интеллектуальном снижении применяют психостимуляторы и нейрометаболические препараты. Для стимуляции роста волос на лице используют растирки и мази, содержащие андрогены. Риск повторного рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера не превышает 1%, если кариотип родителей нормальный.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.   



  • Сайт детского здоровья