Синдром Книста


Описание:


Синдром Книста (описан немецким педиатром W. Kniest; синоним – метатропная дисплазия, тип II) – наследственное заболевание, характерезующееся множеством пороком развития.


Симптомы Синдрома Книста :


Отмечается непропорциональная карликовость с рождения; конечности укорочены за счет проксимальных отделов; длинные трубчатые кости укорочены и искривлены; суставы увеличены, тугоподвижны, что приводит к контрактурам; пальцы кистей длинные с тугоподвижностью в межфаланговых суставах, вследствие чего больные не могут сжать кисть в кулак; гиперлордоз и кифосколиоз; косолапость; типичное лицо с гипертелоризмом (широко расставленные глаза), экзофтальмом (смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы), уплощенной переносицей, макростомией (большой рот); миопия высокой степени, часто осложняющаяся отслойкой сетчатки; проводящая и нейросенсорная глухота; нередки расщелина нёба, паховые и пупочные грыжи. Речевое и моторное развитие замедлены, дети поздно начинают ходить и испытывают затруднения при ходьбе; интеллект обычно не страдает. При рентгенологическом исследовании находят уплощение тел позвонков; укороченные длинные трубчатые кости с короткими уплощенными эпифизами, расширенными, неравномерно разреженными метафизами; укороченные и расширенные кости таза с задержкой окостенения головок бедренных костей; расширение и разряжение костей кисти.

Внешний вид больной с синдромом Книста

Внешний вид больной с синдромом Книста


Причины Синдрома Книста :


Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный.


Лечение Синдрома Книста :


Лечение только сиптоматическое.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.   



  • Сайт детского здоровья