Синдром Луи-Бар


Описание:


Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) — наследственное заболевание с мозжечковой атаксией, телеангиэктазиями, нарушением иммунитета и склонностью к злокачественным новообразованиям; повышена ломкость хромосом; клетки больных чувствительны к действию ионизирующей радиации. Частота. 1:300 000 новорождённых.


Симптомы Синдрома Луи-Бар:


Поражение ЦНС:
- Мозжечковая атаксия появляется с первых лет жизни (после того, как пациент начинает ходить) и прогрессирует с возрастом;
- Экстрапирамидные симптомы — гипокинезия, хореоатетоз (могут появиться в более старшем возрасте);
- Спинно-мозжечковая атаксия с нарушением глубокой и вибрационной чувствительности появляется в возрасте 12–15 лет;
- Окуломоторная апраксия (нарушение функций глазодвигательных нервов).

Нарушения иммунитета:
- Гипоплазия тимуса;
-Снижение сывороточного содержания IgG2 или IgA. Концентрации IgE и IgM могут быть нормальными. Рано развиваются лимфопения и снижение клеточного иммунитета в тестах на внутрикожное введение Аг.

Поражение сосудов. Телеангиэктазии — образования венозного происхождения, появляются позже, чем атаксия (в возрасте 3–6 лет), сначала на конъюнктиве (сосудистые «паучки»), затем на коже лица, ушных раковин, локтевых сгибов, подколенных ямок, в местах трения кожи.

Поражение других систем:
-Раннее поседение волос
- Атрофические изменения кожи лица
- Пигментные пятна
- Себорейный дерматит
- Незначительное отставание в росте
- Задержка умственного развития
- Частые пневмонии, синуситы
- Новообразования различной локализации (лейкемия, лимфомы, глиомы, медуллосаркомы)
- Для женщин характерен гипогенитализм; гипогонадизм у мужчин менее выражен
- Снижение толерантности к глюкозе.


Причины Синдрома Луи-Бар:


Заболевание связано с генетическими нарушениями, дефектный фермент при атаксии-телеангиэктазии — ДНК-топоизомераза.


Лечение Синдрома Луи-Бар:


Эффективного лечения не существует: симптоматическая терапия, витамино- и физиотерапия.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.   



  • Сайт детского здоровья