24фарм Медицинская генетика Синдром Рефсума

Синдром Рефсума


Описание:


Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента в организме человека накапливается фитановая кислота. Из-за этого в клетках центральной и периферической нервных систем, а также в тканях внутренних органов повышается концентрация фитановой кислоты. Через определенное время содержание этой кислоты в миелине выростает до 50 % всех жирных кислот, что приводит к перекисному окислению липидов и деструкции миелиновой оболочки.


Симптомы Синдрома Рефсума :


Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Чаще проявляется в детском или юношеском возрасте, постепенно развивается мозжечковая атаксия, полиневропатия с амиотрофиями и парезами, глухота, аносмия, снижение остроты зрения, ночная слепота, концентрическое сужение полей зрения, пигментный ретинит. Описаны случаи костных деформаций в виде искривления позвоночника, формирования стопы Фридрейха, ихтиоз по типу ксеродермии, катаракта, поражение миокарда. Течение болезни прогрессирует медленно . Дифференциальный диагноз проводится с невральной амиотрофией Шарко — Мари — Туса, болезнью Фридрейха, полиневропатиями. Для подтверждения диагноза используется определение уровня фитановой кислоты в крови и моче.


Причины Синдрома Рефсума :


Патоморфологически выявляется картина интерстициальной гипертрофической полиневропатии с жировой дегенерацией периферических нервов, дегенеративные изменения в клетках передних рогов, в задних канатиках, подкорковых ганглиях, часто поражаются слуховой, зрительный, обонятельный нервы.


Лечение Синдрома Рефсума :


Лечение заключается в ограничении зеленых фруктов и овощей, которые содержат хлорофилл. Может быть эффективен плазмаферез, при котором фитановую кислоту удаляют из крови.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.   



  • Сайт детского здоровья