24фарм Медицинская генетика Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера


Описание:


Синдром Шерешевского-Тёрнера (45,X) - единственная форма моносомии у живорождённых.


Симптомы Синдрома Шеришевского-Тернера:


Клинически синдром Шерешевского-Тёрнера проявляется в трёх «направлениях»:

   1. гипогонадизм, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков;
   2. врождённые пороки развития;
   3. низкий рост.

Со стороны половой системы отмечаются отсутствие гонад (агенезия гонад), гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желёз, недостаточность эстрогенов, избыток гипофизарных гонадотропинов. У детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера часто (до 25% случаев) встречаются разные врождённые пороки сердца и почек.

Внешний вид больных достаточно своеобразен (хотя и не всегда). У новорождённых и детей грудного возраста отмечаются характерные симптомы: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отёк стоп, голеней, кистей рук и предплечий. В школьном и особенно в подростковом возрасте выявляется отставание в росте, в развитии вторичных половых признаков. Для взрослых характерны нарушения скелета, черепно-лицевые дизморфии, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, остеопороз, бочкообразная грудная клетка, низкий рост волос на шее, антимонголоидныи разрез глазных щелей, птоз, эпикант, ретрогения, низкое расположение ушных раковин. Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего.


Причины Синдрома Шеришевского-Тернера:


Частота синдрома Шерешевского-Тёрнера среди новорождённых девочек равна 1:2000-1:5000. Цитогенетика синдрома многообразна. Наряду с истинной моносомией во всех клетках (45,X) встречаются другие формы хромосомных аномалий по половым хромосомам. Это делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы |46,Х,Хр-; 46,X,Xq-], изохромосомы [46,X,i(Xq); 46,X,i(Xp)], кольцевые хромосомы |46,X,R(X)], а также различные варианты мозаицизма. Лишь 50% пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера (50-69% общего числа) имеют простую полную моносомию (45,X). Остальные случаи - разнообразный мозаицизм (в целом 30-40%) и более редкие варианты делеций, нзохромосом, кольцевых хромосом. Интересно отметить, что мозаицизм 45,X/ 46,XY (2-5% общего числа больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера) характеризуется широким диапазоном клинических признаков (от типичного синдрома Шерешевского-Тёрнера до нормального мужского фенотипа) в зависимости от соотношения клеточных клонов.


Лечение Синдрома Шеришевского-Тернера:


Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера комплексное:

   1. реконструктивная хирургия (врождённые пороки внутренних органов);
   2. пластическая хирургия (удаление крыловидных складок и т.п.);
   3. гормональное (эстрогены, гормон роста);
   4. психотерапевтическое.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.   


Лекарства, препараты, таблетки для лечения Синдрома Шеришевского-Тернера:

  • Препарат РАСТАН.

    РАСТАН

    Соматропин.

    ЧАО "Биофарма" Украина

    0

  • Препарат Растан®.

    Растан®

    Соматотропный гормон.

    ОАО "Фармстандарт-Лексредства" Россия

    3

  • Препарат Генотропин.

    Генотропин

    Соматотропный гормон.

    Pfizer (Пфайзер) США

    0

  • Препарат Растан.

    Растан

    Соматотропный гормон.

    ЗАО "Генериум" Россия

    0


  • Сайт детского здоровья