24фарм Медицинская генетика Синдром Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда


Описание:


Это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся недостаточностью поджелудочной железы, нейтропенией, нарушением хемотаксиса нейтрофилов, апластической анемией, тромбоцитопенией, метафизарным дизостозом, задержкой физического развития. Распространённость составляет 1:50 000. Выявлен SBDS-ген (Shwachman-Bodian-Diamond syndrome-gene), на 7 хромосоме, в зоне 7qll, мутации которого приводят к развитию этого заболевания.


Симптомы Синдрома Швахмана-Даймонда:


Манифестация происходит обычно в возрасте 3-5 мес после введения прикорма, редко раньше. Возникают диарея до 4-10 раз в сут, часто интермиттирующего характера, обильный зловонный жирный стул. Аппетит резко снижен, быстро развивается дистрофия, возникает задержка физического и нервно-психического развития. Часто обнаруживают деформации скелета, признаки остеопении, сопровождающиеся спонтанными переломами. В периферической крови отмечают нейтропению, нормохромную и нормосидеремическую анемию, тромбоцитопению, сочетающуюся с геморрагическим синдромом. Печень плотная, с острым краем. Дети с синдромом Швахмана-Даймонда подвержены бактериальным инфекциям дыхательной системы и кожи (бронхитам, пневмонии, абсцессам, псевдофурункулёзу, пиодермии).

Некоторые клинические симптомы (гипоплазия поджелудочной железы, стеаторея, патология лёгких и печени) требуют исключения муковисцидоза. При синдроме Швахмана-Даймонда потовая проба и другие тесты на муковисцидоз отрицательны.


Причины Синдрома Швахмана-Даймонда:


Заболевание имеет генетическую этиологию.


Лечение Синдрома Швахмана-Даймонда:


Показаны высококалорийная диета с ограничением жиров, богатая белками, с добавлением среднецепочечных триглицеридов, заместительное назначение препаратов поджелудочной железы, своевременное антибактериальное лечение инфекций.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.   


Лекарства, препараты, таблетки для лечения Синдрома Швахмана-Даймонда:

  • Препарат Креон® 10000.

    Креон® 10000

    Пищеварительное ферментное средство.

    Abbott Laboratories (Эбботт Лэбораториз) Нидерланды

    0

  • Препарат Креон.

    Креон

    Полиферментные препараты (липаза+протеаза и т.д.).

    Solvay Pharmaceuticals, (Солвей Фармасьютикалз ) GmbH Германия

    0

  • Препарат Креазим 10 000 ; 20 000 капс. №20.

    Креазим 10 000 ; 20 000 капс. №20

    Средства, влияющие на пищеварительную систему и метаболические процессы.

    ЗАО "Лекхим-Харьков" Украина

    0

  • Препарат Эрмиталь.

    Эрмиталь

    Препараты, способствующие пищеварению. Ферментные препараты.

    Gmnenihal GmbH (Грюнентадь ГмбХ) Германия

    0

  • Препарат Н-ЗИМ.

    Н-ЗИМ

    Ферментные препараты.

    ООО «Фармлэнд» Республика Беларусь

    0


  • Сайт детского здоровья