24фарм Медицинская генетика Синдром Штурге-Вебера

Синдром Штурге-Вебера


Описание:


Наследственное заболевание (тип наследования – преимущественно аутосомно-рецессивный) – врожденная мальформация мезодермальных и эктодермальных элементов головы.


Симптомы Синдрома Штурге-Вебера :


Характерна триада:

1) “пламенный невус” (на лице и голове, почти всегда односторонний, в зоне иннервации тройничного нерва, чаще I ветвь);

2) эпилепсия (парциальные припадки - на контралатеральной стороне),

3) врожденная глаукома с одностор.гидрофтальмией (не всегда).

Также характерно слабоумие.

При рентгенологическом исследовании – кальцификация внутричерепных сосудов в форме двойного контура.

Основное проявление заболевания характеризуется врожденным сосудистым невусом (капиллярные гемангиомы) на лице (таблица 1). Невусы, их часто называют «портвейными», обычно односторонние, но могут быть двухсторонние, вовлекают верхнюю половину лица вариабельно от лобной до верхечелюстной области, часто ограничиваясь зонами иннервации ветвей тройничного нерва.

Важное свойство капиллярных гемангиом – это их потенциальная ассоциация с внутричерепными и внутриглазными сосудистыми аномалиями. Глаукома может развиваться в ипсилатеральном глазу у до 50% пациентов, она может быть врожденной или развиваться к 2 годам жизни.   Лептоменингеальный ангиоматоз почти всегда ипсилатерален лицевому невусу, при чем, протяженность внутричерепного ангиоматоза коррелирует с размером лицевых пятен. Пораженное полушарие подвергается постепенной атрофии с развитием кальцификации субкортикальной пластинки. При этом клинические проявления Синдром Штурге-Вебера могут характеризоваться эпилептическими приступами   (у 70-90% пациентов), умственной отсталостью, гемипарезом, нарушением чувствительности по гемитипу, гемианопсией. Фармакорезистентное течение эпилепсии может требовать частичной или тотальной гемисферэктомии. Также возможно лазерное удаление лицевых пятен у отдельных пациентов с косметическими целями.

Таблица 1.   Cиндрома Штурге-Вебера. Диагностические критерии
Лицевые капиллярные гемангиомы или глаукома и клинические или рентгенологические признаки лептоменигеальной ангиомы
•      Гемипарез
•      Гемиатрофия (головного мозга или тела)
•      Судороги
•      Дефицит полей зрения
•      Задержка психического развития
•      Признаки лептоменингеальной ангиомы при КТ или МРТ

Внешний вид больного ребенка с синдроом Штурге-Вебера

Внешний вид больного ребенка с синдроом Штурге-Вебера


Причины Синдрома Штурге-Вебера :


Является наследственным синдромом, передается по аутосомно-рецесивному типу.


Лечение Синдрома Штурге-Вебера :


Лечение только симптоматическое.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.   



  • Сайт детского здоровья