24фарм Медицинская генетика Синдром Видемана-Беквита

Синдром Видемана-Беквита


Описание:


Синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedemann) впервые был описан J.В. Beckwith в 1963 году и H.R. Wiedemann в 1964 году. Этот синдром характеризуется классической триадой, включающей макросомию, омфалоцеле и макроглоссию.
Синонимы. Синдром экзомфалии - макроглоссии - гигантизма.
Частота встречаемости оценивается на уровне 0,72 на 10 000 родов. В литературе описано более 500 клинических наблюдений этого заболевания.


Причины синдрома Видемана-Беквита:


В большинстве случаев синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedemann) возникает спорадически и имеет аутосомно-рецессивный тип наследования с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Предполагается, что данное заболевание может возникать вследствие перестроек вовлекающих регион короткого плеча хромосомы 11 р15.


Симптомы синдрома Видемана-Беквита:


Название «EMG-синдром» происходит из трех наиболее манифестных его признаков – экзомфалос (E), макроглоссия (M) и гигантизм (G). Среди свойственных синдрому признаков основными являются макроглоссия, пуповинная грыжа и другие пупочные аномалии, а также гипогликемия.

Макроглоссия выявляется в любом возрасте ребенка, часто отмечается с рождения. Язык может не помещаться во рту, за счет чего рот ребенка открыт, а лицо напоминает таковое у больного с гипотиреозом. Увеличенный язык затрудняет сосание и даже дыхание новорожденного, у более старших детей отмечают дизартрические расстройства.

Гипогликемия у новорожденного манифестирует уже на первые-третьи сутки. Развивающиеся за счет этого коматозные состояния могут повлечь за собой смерть ребенка на первом году жизни или тяжелое органическое поражение мозга, сопровождающееся умственной отсталостью. Развитие гипогликемических состояний связано с гиперплазией островковых клеток поджелудочной железы, приводящей к гиперинсулинемии. С начинающейся еще внутриутробно гиперпродукцией инсулина, обладающего анаболическим действием, связывают как макроглоссию, макросомию, висцеромегалию, так и предрасположенность к развитию опухолей паренхиматозных органов. Явления гипергликемии самопроизвольно убывают в течение первых месяцев жизни больного.

Склонность к увеличению массы тела отмечается уже при рождении, она обычно превышает 4000 г, а длина – 52 см. Внутриутробная висцеромегалия, по-видимому, является причиной образования различных грыж, в том числе характерного для синдрома омфалоцеле (пуповинной грыжи). Пуповинная грыжа диагностируется у новорожденного и может быть различной по величине, иногда достигая размеров детской головки.

Макросомия с увеличением мышечной ткани и подкожного жирового слоя отмечается с рождения или развивается постнатально. Постнатальный гигантизм относится к менее постоянным признакам, иногда проявляется увеличением одной половины тела.

Ребенок с синдромом Видемана-Беквита

Ребенок с синдромом Видемана-Беквита


Лечение синдрома Видемана-Беквита:


Медикаментозное лечение: специфическое лечение гиперинсулинизма у новорождённых.

Хирургическое лечение эмбриональных неоплазий по стандартным методикам.
Прогноз. Синдром Беквита-Видеманна имеет разный прогноз для жизни. Он определяется своевременной диагностикой гипогликемии (профилактика умственной отсталости) и ранней диагностикой эмбриональных опухолей.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.   



  • Сайт детского здоровья