Болезнь Гоше


Описание:


Бо­лезнь Гоше — это бо­лезнь на­коп­ле­ния липи­дов, от­но­сяща­я­ся к сфинго­липи­до­зам.


Симптомы:


Выде­ляют три типа бо­лез­ни Гоше.
- Тип 1 (доб­ро­ка­че­ствен­ный) в 30 раз чаще встре­ча­ет­ся у ев­ре­ев (за­пад­но­ев­ропе­йской группы Аш­ке­на­зи); нев­ро­логи­че­ские на­ру­ше­ния при этом от­сут­ствуют, висце­раль­ные изме­не­ния свя­за­ны пре­имуще­ствен­но с кро­ве­твор­ными орга­нами, уве­ли­че­ни­ем се­ле­зен­ки, яв­ле­ни­ями гипер­сп­ле­низма, де­струкци­ей кост­ной тка­ни. При двух других типах ка­кого-ли­бо эт­ни­че­ского пре­об­ла­да­ния не отме­че­но.
- Тип 2 пред­став­ля­ет со­бой зло­ка­че­ствен­ную форму процес­са с гру­быми нев­ро­логи­че­ски­ми на­ру­ше­ни­ями, ко­то­рые про­яв­ляют­ся уже у но­во­рож­ден­ных и ве­дут к смер­ти в пер­вые 2 го­да жиз­ни.
- Тип 3 от­ли­ча­ет­ся ва­риа­бель­но­стью висце­раль­ных и нев­ро­логи­че­ских на­ру­ше­ний; по те­че­нию он ме­нее зло­ка­че­ствен, чем тип 2.

Вна­ча­ле бес­симп­том­ное уве­ли­че­ние се­ле­зен­ки, за­тем пе­че­ни, боль в ко­стях. В кро­ви по­с­тепен­но на­рас­та­ет ци­топе­ния. В кост­ном моз­ге, пе­че­ни и се­ле­зен­ке оби­лие кле­ток Гоше.


Причины возникновения:


Обу­с­ло­в­ле­на дефек­том ге­на, от­вет­ствен­ного за син­тез ли­зо­со­маль­ного гид­ро­ли­ти­че­ского фермен­та бе­та-глю­коце­ре­бро­зи­да­зы (бе­та-гли­ко­зи­да­зы). Дефект и ­дефицит этого фермен­та ве­дут к ­на­ру­ше­нию ути­ли­за­ции липи­дов — глю­коце­ре­бро­зи­дов и ­на­коп­ле­нию их в ма­к­рофагах пре­имуще­ствен­но кост­ного моз­га, се­ле­зен­ки, пе­че­ни.


Лечение:


При доб­ро­ка­че­ствен­ной форме в слу­чае выражен­ной тром­боци­топе­нии, под­кож­ных кро­во­из­ли­я­ний или зна­чи­тель­ного уве­ли­че­ния се­ле­зен­ки — ре­зекция се­ле­зен­ки, сп­ле­нэк­томия, тран­сплан­тация кост­ного моз­га. Ле­че­ние зло­ка­че­ствен­ной формы симп­то­ма­ти­че­ское.


Посмотреть профильные лечебные заведения



  • Сайт детского здоровья