Цистиноз

Описание:

Цистиноз — наследственное заболевание, обусловленное первичным нарушением обмена цистина с отложением его кристаллов в органах и тканях, в том числе почках, приводящее к развитию тяжелой нефропатии с вторичным тубулоинтерстициальным синдромом и картиной Б-резистентного рахита.

Симптомы Цистиноза:

Цистинозом болеют в основном дети раннего возраста. Различают острую и хроническую формы. При первой заболевание отчетливо проявляется во втором полугодии, при второй — после 2 лет.

Наиболее характерными симптомами острой формы являются плохой аппетит, задержка роста, склонность к возникновению токсикоза при наслоении инфекции, частые рвоты, запоры, полиурия, полидипсия, подъемы температуры. Часто возникает цистиновая ретинопатия, появляется фотофобия. Быстро прогрессирует канальцевая недостаточность с падением концентрационной функции почек.

При хронической форме заболевания симптомы выражены в меньшей степени. Имеет место отставание физического развития. При обеих формах встречается картина рахитоподобного синдрома, резистентного к витамину Б.

Причины Цистиноза:

Цистиноз развивается в следствии недостаточности фермента цистин-редуктазы, восстанавливающего цистин в цистеин. В связи с этим происходит накопление цистина в различных органах, который легко кристаллизуется.

При этом наблюдается как вне-, так и внутриклеточное отложение цистина, преимущественно в ретикулогистиоцитарных клетках, а также в роговице, костном мозге. В почках имеет место накопление цистина в интерстиции и клетках проксимального канальца, в результате нарушаются процессы реабсорбции.

Лечение Цистиноза:

При лечении необходимо ограничить употребление с пищей белковых продуктов, богатых серосодержащими аминокислотами (творог, яйца, рыбу). Практикуется назначение высоких доз витамина Б   циклами в 2—4 недели под контролем показателей фосфорно-кальциевого обмена вместе с препаратами кальция и калия. При развитии почечной недостаточности — соответствующая коррекция наступающих расстройств гомеостаза.

Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Красногорск.    Ступино.    Щелково.    Отрадное.    Пушкино.    Железнодорожный.    Сергиев Посад.    Барнаул.    Казань.    Новосибирск.    Волгоград.    Иркутск.    Калуга.    Краснодар.    Владимир.    Калининград.    Мурманск.    Туапсе.    Мытищи.    Троицк.    Пермь.    Уфа.    Обнинск.    Балашиха.    Выборг.    Нижний Новгород.    Арзамас.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Таганрог.    Астрахань.    Ейск.    Батайск.    Новочеркасск.    Каменск-Шахтинский.    Екатеринбург.    Нижний Тагил.    Березники.    Киров.    Самара.    Саратов.    Тюмень.    Ярославль.    Фролово.    Волжский.    Челябинск.    Истра.    Южноуральск.    Воронеж.