Адренолейкодистрофия
Содержание:
Описание:
Адренолейкодистрофия (меланокожная лейкодистрофия, болезнь Аддисона-Шильдера) - дегенеративное заболевание белого вещества головного мозга, связанное с недостаточностью надпочечников.
Симптомы:
Наиболее выражены признаки недостаточности надпочечников, сочетающиеся с интеллектуальной, поведенческой недостаточностью (лабильность настроения, эйфория, депрессия), расстройством памяти, повышением сухожильных рефлексов с наличием клонусов, нарушением походки, постепенным развитием спастичности (квадриплегия). Наблюдаются также расстройство зрения, псевдобульбарные синдромы, атрофия зрительных нервов. Могут отмечаться фокальные приступы судорог, парезы наружных мышц глаз, гомонимная гемианопсия, снижение зрачковых реакций, парез вертикального взора. Содержание кортизола в плазме крови - в норме. Клинически А. сходна с болезнью Шильдера. От последней ее отличают извращенная реакция на введение АКТГ и обнаружение жирных кислот с длинной цепью в фибробластах.
Причины возникновения:
Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Это заболевание, обусловленное энзиматическим дефектом обмена жирных кислот, возможно, относится к наследственным болезням, связанным с нарушениями обмена веществ.
Лечение:
Заместительная терапия гормонами. Диетотерапия: достаточное количество белков, жиров, углеводов и витаминов, особенно С и В1 (отвар шиповника, чёрная смородина, дрожжи); поваренная соль в повышенном количестве (20 г/сут); соли калия уменьшают до 1,5–2 г/сут.
