24фарм Медицинская генетика Ихтиоз Х- сцепленный

Ихтиоз Х- сцепленный


см. также:



Описание:


Х-сцепленным ихтиозом болеют только мужчины. Вскоре после рождения на шее, конечностях, туловище и ягодицах появляются крупные темно-коричневые чешуйки, похожие на грязь.
Синонимы: ихтиоз, сцепленный с полом; ихтиоз, сцепленный с Х-хромосомой; ихтиоз рецессивный Х-сцепленный.
Международная классификация болезней МКБ10: Q80.1
Эпидемиология.
Заболевание может быть врожденным или начинается в первые месяцы жизни.
Болеют только мужчины.
Частота - от 1:2000 до 1:6000.


Симптомы Ихтиоза Х- сцепленного:


Заболевание обычно начинается на второй-шестой неделе жизни. На второй—третьей неделе развивается помутнение роговицы, которое встречается и у женщин, гетерозиготных по дефектному гену.
Жалобы. Ощущение дискомфорта из-за сухости кожи. Косметический дефект — темно-коричневые чешуйки на шее, ушных раковинах, голове и руках. Помутнение роговицы обычно протекает бессимптомно. Гипогонадизм.
Физикальное исследование
Кожа. Элементы сыпи. Крупные чешуйки, плотно прилегающие к коже (рис. 1 и 2); муковидное шелушение нехарактерно. Цвет: темно-коричневый, напоминающий грязь.
Локализация: задняя поверхность шеи, наружная поверхность предплечий, локтевые и подколенные ямки, туловище. В кожных складках высыпаний меньше. Ладони, подошвы и лицо не поражены. Отсутствует и фолликулярный кератоз.
Глаза. Помутнение роговицы (очаг расположен в строме, по форме напоминает запятую) выявляют у половины взрослых больных. Помутнение роговицы иногда встречается у женщин, гетерозиготных по дефектному гену.
Половые органы. Крипторхизм (отсутствие яичка в мошонке) — у 20% больных.

Дифференциальный диагноз.
Ламеллярный ихтиоз; обыкновенный ихтиоз; эпидермолитический ихтиоз; наследственные синдромы, включающие ихтиоз как один из симптомов.
Дополнительные исследования.
Биохимический анализ крови. Определение уровня сульфата холестерина в крови.
Патоморфология кожи. Гиперкератоз; зернистый слой эпидермиса не изменен.

Течение и прогноз.
В отличие от обыкновенного ихтиоза состояние с возрастом не улучшается. Заболевание обостряется зимой и при смене климата на более холодный. Из-за недостаточности плацентарной стеролсульфатазы рождение больного ребенка обычно сопровождается слабостью родовой деятельности.

 Х-сцепленный ихтиоз. Крупные и темные чешуйки на коже.

Х-сцепленный ихтиоз. Крупные и темные чешуйки на коже.

Х-сцепленный ихтиоз. Шея, покрытая крупными темными чешуйками.

Х-сцепленный ихтиоз. Шея, покрытая крупными темными чешуйками.

Врожденный ихтиоз, Х-сцепленная форма

Врожденный ихтиоз, Х-сцепленная форма


Причины Ихтиоза Х- сцепленного:


Тип наследования — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; локус Хр22.32. Это означает, что:

      * если оба родителя носители заболевания, но сами не больны, то вероятность, что их дети будут больны, составляет 25%, носители 50% и здоровы (не унаследуют заболевание) 25%;
      * если один из родителей болен, а другой носитель, то вероятность заболевания для каждого из их детей составляет 50%, как при доминантном наследовании;
      * если оба родителя больны, то все их дети будут больны;

Генетически обусловленный дефект — недостаточность стеролсульфатазы.


Лечение Ихтиоза Х- сцепленного:


Местное лечение.
Смягчающие средства. Существует множество смягчающих средств. Самое простое — вазелин.
Кератолитические средства:
• Пропиленгликоль. Лечение проводят перед сном. 44—60% водный раствор пропи-ленгликоля наносят на кожу после принятия ванны и надевают «пижаму» из поли- этиленовой пленки. После улучшения состояния этот метод лечения применяют 1 раз в неделю или еще реже.
• Другие. Салициловая кислота, мочевина (10—20%), гликолевая и молочная кислоты в разных лекарственных формах.
Общее лечение
Назначают внутрь этретинат или ацитретин. Суточная доза — 0,5—1,0 мг/кг. После того как состояние улучшится, дозу постепенно снижают до минимальной эффективной. Регулярно проводят общий и биохимический анализы крови (включая липидный профиль), а при длительном лечении — еще и рентгенографию (обызвествление мягких тканей, диффузный гиперостоз).


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.   



  • Сайт детского здоровья