Синдром Хантера
Содержание:
Описание:
Болезнь Хантера (синдром Хантера) — одна из форм мукополисахаридоза, мукополисахаридоза 2-го типа (MPS II), редкое рецессивное Х‑сцепленное генетическое заболевание.
Причины синдрома Хантера:
Синдром Хантера возникает в результате дефицита ряда ферментов, что приводит к накоплению белково‑углеводных комплексов и жиров в клетках.
Симптомы синдрома Хантера:
Болезнь проявляется в раннем возрасте (2—4 года) утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов, задержкой роста. До двух лет отмечают такие признаки, как шумное дыхание (обструкция верхних дыхательных путей), повторные риниты, паховые и пупочные грыжи.
Для своевременной диагностики необходимо клиническое обследование с определением активности фермента идуронат-2-сульфатаза (I2S, сульфо-идуронат сульфатаза). Чаще всего используют лабораторный скрининг-тест мочи GAG. Внешними признаками заболевания является появление грубых черт лица (гаргоилизм), появляется низкий грубый голос, возникают частые острые респираторные вирусные инфекции. Частыми признаками болезни является утолщенная кожа, короткая шея, редкие зубы.
Ребенок с синдромом Хантера
Лечение синдрома Хантера:
Генетическая природа заболевания обусловливает огромные сложности в терапии. В настоящее время во всем мире имеется только один препарат, реально улучшающий состояние больных синдромом Хантера. Это Elaprase, препарат, разработанный фармацевтической компанией Shire Human Genetic Therapies Inc., Кембридж, Массачусетс. Препарат представляет собой рекомбинантный человеческий фермент iduronate-2-sulfatase.
Паллиативное лечение.
В настоящее время ввиду отсутствия реальных методов воздействия на причину заболевания используется симптоматическая терапия.
Куда обратиться:
Медицинские учреждения: Москва. Санкт-Петербург. Нижний Новгород. Архангельск. Ростов-на-Дону. Волгоград. Воронеж.
