Синдром Криглера-Найяра

Описание:

Синдром Криглера-Найяра (син.: врожденная семейная гипербилирубинемия грудных детей, врожденная негемолитическая гипербилирубинемия с ядерной желтухой) названа по имени американских педиатров J.F. Crigier и V. A. Najyar).

Причины Синдрома Криглера-Найяра:

При этой болезни нарушается процесс конъюгации билирубина. В основе лежит врожденный дефект глюкуронилтрансферазы — энзима, обеспечивающего конъюгацию непрямого билирубина. Указанный дефект наследственный, тип наследования - аутосомно-рецессивный.
Выделяют два типа этой болезни.
1-й тип характеризуется отсутствием глтокуронилтранферазы. Вследствие этого концентрация непрямого билирубина в первые сутки после рождения достигает величин, превышающих 300 — 400 и более мкмоль/л. Лечение безуспешно.
При 2-ом типе активность энзима снижена, но он присутствует. Гипербиллирубинемия высокая. Лечение возможно.

Симптомы Синдрома Криглера-Найяра:

Характерные симптомы:
■ желтуха;
■ синдром неврологических нарушений.
Желтуха обычно отмечается с рождения и быстро нарастает. Отсутствие увеличения печени позволяет исключить ее паренхиматозный и механический характер. Снижения гемоглобина и числа эритроцитов не наблюдается, что свидетельствует об отсутствии гемолиза. При этом типе болезни больные погибают в первые недели, реже — месяцы жизни. При 2-м типе обращает на себя внимание, наряду с желтухой, неврологическая симптоматика. Развивается так называемая «ядерная желтуха» — желтым цветом прокрашиваются базальные ганглии и гипокампус. Первыми симптомами бывают снижение аппетита, возбуждение, снижение рефлексов, сонливость. В течение нескольких часов состояние прогрессивно ухудшается. Появляется генерализованная мышечная гипертония, ребенок лежит с запрокинутой назад головой, нижние конечности напряжены и перекрещены. Отмечаются симптом «заходящего солнца», судороги. В дальнейшем формируются спастический церебральный паралич, резкая задержка развития, потеря слуха в области высоких тонов,
В биохимическом анализе крови определяется гипербилирубинемия за счет непрямой фракции. Доля прямой фракции билирубина незначительна. При развитии интеркуррентных заболеваний (ОРВИ и др.) уровень билирубина резко нарастает, как и желтуха. Отклонений в функциональных показателях печени нет.
Эта болезнь — одна из самых тяжелых гипербилирубинемий периода новорожденности и первых месяцев жизни. Эффект от самых энергичных лечебных мероприятий носит временный характер и требует постоянного их повторения. Это, пожалуй, самый главный диагностический критерий данной болезни. Конъюгационную природу заболевания установить нетрудно: нет признаков гемолиза и поражения печени.
Верифицирующей диагностической процедуры нет. Поскольку дефект неустраним, больной нуждается в постоянной терапии, что можно рассматривать как «решающий диагностический прием».

Лечение Синдрома Криглера-Найяра:

Фенобарбитал или зиксорин, фото- и инфузионная терапия. При нарастании непрямого билирубина выше 250 - 270 мкмоль/л —   заменное переливание крови.

Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.