24фарм Медицинская генетика Туберозный склероз

Туберозный склероз


Описание:


Туберозный склероз(син; Еріоlа, болезнь Бруневиля) описан в 1880 г. Сущность болезни заключается в том, что в извилинах коры головного мозга образуются опухоли и очаги склероза. Такие же бугры и очаги склероза возникают в сердце и почках, а также в сетчатой оболочек глаз, кишечнике, щитовидной железе и костях.



Причины Туберозного склероза:


Это наследственное заболевание, передающееся по доминантному типу, однако в 75% имеет место спонтанная мутация у вполне здоровых родителей больного ребенка.


Симптомы Туберозного склероза:


Характерна классическая триада симптомов:
• задержка умственного развития;
• судорожные припадки;
• специфическая сыпь на коже лица в виде мелких эритематозных пятен — ангиофибром.
Однако, помимо этого, имеет место значительное количество других симптомов:
-депигментированные пятна на коже конечностей и туловища, хорошо видные в ультрафиолетовом свете (могут появляться на первом году жизни), а также шагреневые пятна;
-пятна на сетчатой оболочке глаз — ретинальный факоматоз (особенно хорошо заметны, когда они кальцифицированы);
-поражение сердца в виде рабдомиомы, хорошо определяемые на Эхо КГ:
-поражение почек — ангиомиолипомы, характерные геморрагии в виде ретроперитонеальных, интраренальных кровотечений и гематурии.
Наиболее типичными считаются ангиофибромы на лице, ретинальный факоматоз, шагреневые пятна, поражения почек в виде ангиомиолипом. Наличие при этом судорожных припадков - миоклонических, тонических или атонических - делает диагноз весьма вероятным. Большое значение для диагноза имеет генеалогический анамнез - наличие туберозного склероза у лиц первой линии родства. Верифицирующим диагноз исследованием можно считать выявление при компьютерной томографии типичных кальцинированных бугорков, а также КТ-признаки демиелинизации.

Кожная сыпь при туберозном склерозе

Кожная сыпь при туберозном склерозе

Краниограмма черепа при туберозном склерозе

Краниограмма черепа при туберозном склерозе



Лечение Туберозного склероза:


Возможно только симптоматическое лечение, прежде всего антиконвульсанты. Излечение от болезни невозможно. Больные доживают до пожилого возраста, если за ними осуществляется соответствующий уход.


Куда обратиться:

Медицинские учреждения: Москва.    Санкт-Петербург.    Нижний Новгород.    Архангельск.    Ростов-на-Дону.    Волгоград.    Воронеж.   



  • Сайт детского здоровья