Болезнь Гоше
Содержание:
Описание:
Болезнь Гоше — это болезнь накопления липидов, относящаяся к сфинголипидозам.
Симптомы Болезни Гоше:
Выделяют три типа болезни Гоше.
- Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения связаны преимущественно с кроветворными органами, увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При двух других типах какого-либо этнического преобладания не отмечено.
- Тип 2 представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в первые 2 года жизни.
- Тип 3 отличается вариабельностью висцеральных и неврологических нарушений; по течению он менее злокачествен, чем тип 2.
Вначале бессимптомное увеличение селезенки, затем печени, боль в костях. В крови постепенно нарастает цитопения. В костном мозге, печени и селезенке обилие клеток Гоше.
Причины Болезни Гоше:
Обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы (бета-гликозидазы). Дефект и дефицит этого фермента ведут к нарушению утилизации липидов — глюкоцереброзидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени.
Лечение Болезни Гоше:
При доброкачественной форме в случае выраженной тромбоцитопении, подкожных кровоизлияний или значительного увеличения селезенки — резекция селезенки, спленэктомия, трансплантация костного мозга. Лечение злокачественной формы симптоматическое.
Куда обратиться:
Медицинские учреждения: Москва. Санкт-Петербург. Красногорск. Ступино. Щелково. Отрадное. Пушкино. Железнодорожный. Сергиев Посад. Барнаул. Казань. Новосибирск. Волгоград. Иркутск. Калуга. Краснодар. Владимир. Калининград. Мурманск. Туапсе. Мытищи. Троицк. Пермь. Уфа. Обнинск. Балашиха. Выборг. Нижний Новгород. Арзамас. Архангельск. Ростов-на-Дону. Таганрог. Астрахань. Ейск. Батайск. Новочеркасск. Каменск-Шахтинский. Екатеринбург. Нижний Тагил. Березники. Киров. Самара. Саратов. Тюмень. Ярославль. Фролово. Волжский. Челябинск. Истра. Южноуральск. Воронеж.