Описание:

Аниридия - это врожденное генетическое заболевание, в переводе с   греческого буквально означает "отсутствие радужной оболочки» (цветной части глаза).

Заболевание это очень сложное и относительно малоизученное.

Несколько лет назад, когда это явление получило название "аниридия", не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом аниридии, не отражая всей сути заболевания.

Сегодня известно, что отсутствие радужной оболочки является лишь второстепенным аспектом аниридии, и оно не отражает наиболее важных аспектов заболеания, способных привести к еще большей потере зрения и другим проблемам в органах и системах организма.

Причины аниридии:

Аниридия происходит из-за дефекта в гене PAX6   , расположенном в верхней части одиннадцатой   хромосомы. У этой хромосомы есть два отдела известные как «р» и «q» части ; «р» часть короче , а «q» часть длиннее . Гены – это маленькие сегменты генетического материала, известного как ДНК и регулирующего несколько важных функций в теле .Впервые аниридия документирована как генетическая болезнь более150 лет назад. С тех пор она стала примером аутосомно-доминантных генетических нарушений .   Ген   аниридии распределился на короткой части 11-ой хромосомы , и этот ген получил название РАХ6 , он регулирует развитие глаза и центральной нервной системы.   При аниридии изменения в   гене РАХ6 могут привести как к   незначительной потере остроты зрения,так и   к серьезным дефектам нервной системы и полному осутствию глаз.
Ген РАХ6 наследуется доминантно , а это означает , что одной аномальной копии гена достаточно для того, чтобы вызвать заболевание. Если у человека обе копии аномальные, то это приводит к тяжелой форме заболевания . Ребенок может умереть при рождении или у него   могут быть тяжелые аномалии , такие как : отсутствие глаз , большие уши , дефекты   носа, недоразвитость мозга , аномалия черепных костей . Все случаи аниридии – генетические , вызванные мутациями , которые мешают гену РАХ6 нормально функционировать .   Эта мутация может выражаться либо в полном   отсутствии части 11-ой хромосомы , которая содержит ген РАХ6 , либо в   измении компонентов гена, что в свою очередь нарушает его нормальное функционирование.

Каждый человек имеет две копии каждого гена. Одна копия передается от матери, другая от отца .   Если одна копия нормальная, а другая аномальная , и человек здоровый , то ген показывает рецессивный тип наследования. Это означает, что одной аномальной копии гена недостаточно , чтобы вызвать заболевание. Если же у человека одна копия нормальная , а другая аномальная , и он подвергается заболеванию , то ген показывает доминантный тип наследования. Это означает , что одной аномальной копии достаточно, чтобы вызвать заболевание.

Симптомы аниридии:

Глазные проявления у пациентов с аниридией включают светобоязнь (чувствительность к свету), так же часто это нистагм (непроизвольные движения глаз), снижение зрения, амблиопия (снижение зрения без видимых физических дефектов или болезни), косоглазие , помутнение роговицы, глаукома, аномалии хрусталика, аномалии сетчатки и аномалии оптического нерва. Многие   пациенты имеют характерную мимику с зауженной глазной щелью и морщинами на лбу, все это происходит в следствии светобоязни. Дети часто смотрят изподлобья или закатывают глаза.

При аниридии роговица обычно бессосудиста ( отсутствуют кровяные сосуды) из-за прозрачных выделений   в передней части глаза. Люди с аниридией становятся васкуляризированными. Куча кровянистых сосудов растет на роговице.   Этот нарост называется паннус.

Угол передней камеры – это часть глаза между роговицей и радужной оболочкой , которая осушает   жидкость внутри глаза и поддерживает нормальный уровень давления. Аниридия влияет на эту часть глаза и препятствует вытеканию жидкости из глаза, таким образом возрастающее давление внутри глаза приводит к глаукоме.

Хрусталик глаза – двояковыпуклая структура за радужной оболочкой , которая фокусирует световые лучи , поступающие на сетчатку , которая превращает эти световые сигналы в электрические сигналы и проводит их в мозг через зрительные нервы. При аниридии может быть смещение хрусталика с нормальной позиции , это называется подвывих   или дислокация   хрусталика , а так же обычно прозрачный хрусталик глаза   может стать светонепроницаемым , что называется катарактой.

Ямка – это область сетчатки , которая отвечает за четкое зрение . Она может быть слаборазвитой ; это называется фовеальной гипоплазией и влияет на зрение.   Зрительный нерв может быть тоже недоразвитым , еще сильнее ослабляя зрение.

Несомненно,все   эти анатомические аномалии и функциональные проблемы приводят к ухудшению зрения , к нистагму ( непроизвольные   движения глаз) , косоглазию и т.д.

Лечение аниридии:

Лечение симптоматическое. Назначается ношение косметических контактных линз, окрашенных по периферии, чем создается имитация зрачка. Может быть проведена реконструктивная пластическая операция (коллагенореконструкция).

Посмотреть профильные лечебные заведения