Миопатия


Описание:


Миопатии— обобщённое название множества заболеваний мышечной системы (главным образом, скелетной мускулатуры), обусловленных нарушением сократительной вероятности мышечных волокон и проявляющихся мышечной слабостью, уменьшением объёма активных движений, снижением тонуса, атрофией, иногда псевдогипертрофией. Миопатии могут протекать по атрофическому, дистрофическому, миотоническому, метаболическому и миастеническому типам. Точная диагностика миопатий сложна, во многих случаях необходима биопсия мышц, практически во всех случаях обязателен углублённый семейный анамнез. Классификация миопатий запутана, многие нозологические единицы имеют эпонимические, слишком общие и частично совпадающие наименования.


Симптомы:


- Сходная для всех врождённых миопатий
- Дети рождаются с низким мышечным тонусом и слабостью лицевой мускулатуры
- Заболевание традиционно не прогрессирует или регрессируют с возрастом
- Иногда развивается дыхательная недостаточность
- В подростковом периоде, как правило, развивается сколиоз.


Причины возникновения:


Митохондриальные — разнообразная группа не часто встречающихся заболеваний, обусловленных дефектами митохондриального и/или ядерного генома. На первый план выступают прогрессирующие мышечная слабость и утомляемость, часты миокардиодистрофии, симптоматика со стороны ЦНС (задержка психомоторного развития, де-менция, интермиттирующая кома, судорожные припадки), а также симптомы поражения различных органов и систем. Диагностика затруднена, обязательно включает биопсию мышц.
Немалиновая — непрогрессирующая мышечная слабость, чаще поражающая проксимальные мышцы. В мышечных волокнах характерные палочковидные и нитеобразные стержни (элементы Z-линий). Синонимы: миопатия врождённая непрогрессирующая, миопатия нитеобразная.
Поздняя дистальная наследственная — чаще поражаются дисталь-ные отделы конечностей, традиционно встречается в возрасте в последствии 40 лет. Синонимы: Говерса-Веландер миопатия, Невина миопатия.
Центронуклеарная (миотубулярная) — медленно прогрессирующие мышечная слабость и атрофия, начинающиеся в детском возрасте; ядра большинства мышечных волокон локализованы преимущественно в центральной части, нежели по периферии мышечных волокон.
Болезнь центрального стержня — медленно прогрессирующая слабость мышц; при биопсии в сердцевине мышечных волокон отсутствуют митохондрии и элементы саркоплазматической сети, активность окислительных ферментов, фосфорилазы, АТФазы; миофиб-риллы расположены в виде компактных образований.
Митохондриальные энцефаломиопатии — разнородная группа заболеваний с общим морфологическим признаком — нарушением структуры митохондрий в мышцах и ЦНС, но различными молекулярными дефектами в виде нарушений транспорта субстратов из цитозоля в митохондрии, утилизации субстратов, структуры ферментов цикла Кребса, сопряжения окисления и фосфорилирования.


Лечение:


В первые месяцы жизни ребёнка могут потребоваться борьба с дыхательными расстройствами и питание через зонд.
Позже возникает нужно будетсть в ортопедической коррекции, лечебной гимнастике, физиотерапии и рациональном трудоустройстве.


Посмотреть профильные лечебные заведения



  • Сайт детского здоровья